Gen tự kỷ lan toả như thế nào?

Bác sĩ Hồ văn Hiền

 

 

 

Có tài mà cậy chi tài,

Chữ tài liền với chữ tai một vần.

Nguyễn Du

 

Science sans conscience n’est que ruine de l'âme.

Kiến thức mà không lương tâm chỉ làm hỏng tâm hồn.

Rabelais

 

 

Bịnh tự kỷ là một bịnh bao gồm những triệu chứng chính sau đây, thường biểu lộ, xuất hiện trong ba năm đầu đời và sẽ tồn tại suốt đời:

 

1.      Rối loạn về ngôn ngữ cũng như cách phát biểu bằng nét mặt, cử chỉ, điệu bộ

 

2.      Rối loạn về giao tiếp xã hội, về cách tương tác với người khác, những rối loạn này ảnh hưởng đến việc học tập.

 

3.      Những hoạt động hoặc động tác lập đi lập lại (repetitive activities and stereotypic movements)

 

4.      Khó khăn trong sự thích ứng với tình huống mới, không chịu thay đổi, dù là chi tiết nhỏ nhặt.

 

5.      Phản ứng một cách khác thường đối với những kích thích như âm thanh, mùi vị,..

 

6.      Khả năng suy nghĩ bị thiếu sót nhất là về khả năng nhìn khiá cạnh bao quát của một vấn đề, quá chú trọng về nghĩa đen của các từ, thiếu khả năng nhận ra ý nghĩa tượng trưng của một câu chuyện, thiếu óc tưởng tượng.

 

Trong hội chứng Asperger người bịnh bị thiếu sót trong khả năng giao tiếp với người khác (tương tác xã hội khiếm khuyết, impaired social interactions) đồng thời sở thích bị giới hạn hoặc có những tập tính lập đi lập lại (restricted interest/repetitive behaviors). Tuy nhiên khả năng trí tuệ, học hỏi (cognitive skills ) vẫn bình thường hoặc trên trung bình, ngôn ngữ phát triển bình thường, và họ sống tự lập đựoc, hoặc còn có thể rất thành công trong một lãnh vực chuyên môn nào đó. Hiện nay, y khoa tâm thần không xếp hội chứng Asperger thành một định bịnh riêng rẽ như trước, mà gom vào "quang phổ tự kỷ' (autism spectrum; bịnh Asperger là một biểu hiện nhẹ trong "quang phổ tự kỷ").

 

Càng ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy bịnh tự kỷ (kể cả hội chứng Asperger) có những nguyên nhân do di truyền, đồng thời sự biểu hiện cũng tuỳ thuộc vào những yếu tố môi trường, đôi khi các yếu tố này gắn liền với nhau. Ví dụ, người ta thấy rằng mức testosterone mà thai nhi tiếp xúc trong bụng mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bịnh tự kỷ trên đứa trẻ sau này. Sự việc này có thể liên quan đến các cơ chế "trên di thể" (epigenetics), một yếu tố môi trường ảnh hưởng đến các biểu hiện của di thể (gene expression). Các yếu tố trên di thể "bật nút" cho phép di thể (gen) làm việc hoặc nghỉ việc, giống như nút điện (on-off switch) kiểm soát cho đèn bật cháy hoặc đèn tắt.

 

Câu hỏi chính là nếu tự kỷ là một bịnh di truyền, ngoài những điều bất hạnh mà những gen tự kỷ đem đến, những gen này có đem kèm theo đó những điều lợi ích gì không?

 

Trong gói “quà” tự kỷ của thiên nhiên dành cho chúng ta, ngoài "chữ tai" (ăn nói kém cỏi, giao thiệp vụng về, khờ khạo, suy nghĩ hạn hẹp, nặng hơn thì không thể sống tự lập), những gen này có đem đến "chữ tài" nào chăng? Phải có những điều gì có ích, những lợi điểm nào đó mà các gen này mang lại, giúp cho chúng tồn tại và được "khuyến khích" giữ lại trong kho tàn gen chung của loài người. Căn cứ trên một số phân tích tài liệu lịch sử, những nhân vật nổi tiếng với năng khiếu đặc biệt sau đây được "nghi" là những người có thể mang chứng Asperger, nghĩa là thuộc về quang phổ tự kỷ (autism spectrum) nhưng có biệt tài: danh hoạ người Ý Michelangelo; nhà bác học thuyết tương đối Einstein; nhà chính trị Thomas Jefferson, một trong những người sáng lập ra nước Mỹ; nhà vật lý Newton; Darwin của thuyết tiến hoá. Người ta cũng nghi rằng, tuy không có bằng chứng y khoa chính xác, là rất nhiều nhân vật thành công trên kỹ nghệ internet như Mark Zuckerman, người sáng lập mạng xã hội Facebook, Steve Jobs của Apple, hay một số đáng kể thiên tài trong lãnh vực tài chánh ở Wall Street đều có những nét của autism spectrum. Họ có thể có chứng kèm tự kỷ theo như dyslexia (trở ngại khả năng đọc), hyperactivity (quá năng động), với tánh tình kỳ quái, lắm khi lạnh lùng, tàn nhẫn trong thương trường cũng như trong đời tư, nhưng họ cũng mang những năng khiếu sáng tạo, tổ chức phi thường. (1)

 

Gần đây, bịnh tự kỷ xem như có vẻ phát triển thêm, lan rộng thêm trong thời điểm mà xã hội càng ngày càng tuỳ thuộc vào khoa học kỹ thuật, nhất là tin học (information technology) trong một nền kinh tế tri thức (knowledge economy).

 

Nền kinh tế tri thức này, đòi hỏi kiến thức chuyên môn hoá cao độ, có vẻ như rất thuận tiện cho một số nét rất đặc thù của quang phổ tự kỷ, nhất là cho những "người tự kỷ có cơ năng cao" (high functioning autism), trước đây được xếp vào hội chứng Asperger, tuy mang những nét của tự kỷ, họ có chỉ số thông minh trung bình hoặc cao, và có thể sống tự lập.

 

        Những người này ít thích tiếp xúc xã hội, kém và ít xã giao, nên thích hợp với những hoàn cảnh làm việc đơn độc, buồn tẻ đối với người khác.

 

        Họ thích, hoặc bị ám ảnh về một đề tài rất hạn hẹp, có thể là một đề tài làm mọi người rất chán nản (“boring”). Những lãnh vực thật chuyên sâu lại rất thú vị đối với họ.

 

        Họ không ngại lập đi, lập lại một động tác, một động thái khoa học cần thiết trong khoa học hay công nghệ mà người khác dễ nhàm chán (như test các dòng điện của một máy vi tính, data entry; ngay trong y, nha khoa thực hành một số thủ thuật trong một số ngành rất chuyên sâu giới hạn trong một bộ phận của cơ thể, rất chi ly, ít tiếp xúc với bịnh nhân và người "thường" nhìn vào có vẻ rất nhàm chán).

 

        Họ có thể biết đọc sớm (nhận mặt chữ và con số) và thích đọc nhiều (hyperlexia), và tích tụ được  một kiến thức rất lớn về một đề tài rất nhỏ; các trẻ em có thể thích giảng giải, trình bày dài dòng các mối quan tâm ám ảnh của mình, như một vị "giáo sư con" giảng bài ("little professors")

 

        Họ ít khi nói dối hơn người thường, thường nói ra "sự thật mất lòng" làm người khác thấy khó chịu. Trong giao tiếp xã hội bình thường, vì lịch sự, hay vì tránh làm người khác thất vọng, chúng ta thường "nói dối" (mà chúng ta theo thói quen, nghĩ rằng vô hại mà không để ý; ("white lies"). Người tự kỷ có khuynh hướng hiểu theo nghĩa đen của vấn đề, và đối với họ trắng đen phân biệt rõ rệt hơn. Sở thích họ rõ ràng và họ học dễ dàng; và cái họ không thích cũng rõ ràng, họ không muốn học. Mặc dù có thể tàn nhẫn, không khoan nhượng, họ có thể là một cố vấn, quần thần trung trực hơn, nói thẳng hơn. Vì họ cũng ít khi thay đổi, "trước sau như một", họ có thể làm một người tay sai, cọng sự, người chồng hay một người bạn trung thành hơn.

 

        Những năng khiếu, trong đó có năng khiếu khiếu hệ thống hoá và những hệ luỵ về di truyền của nó không chỉ giới hạn vào ngành khoa học kỹ thuật mà thôi, có những ngành có vẻ như là không dính líu gì tới khoa học kỹ thuật thật ra lại đòi hỏi khả năng hệ thống hoá cao như báo chí, âm nhạc, hội hoạ, và ngay cả thi ca. Ví dụ toán học và thi ca có thể liên hệ với nhau như nhà toán học gốc Việt Nam Vũ Hà Văn tại Đại học Yale từng nhận xét lúc nói về về người cha thi sĩ của mình: “Có điều, giữa làm toán và làm thơ có một điểm rất giống nhau, đó là tính logic cao và cũng đều cần một mẫu số chung là sự đam mê". (3)

 

        Lâm Ngữ Đường (Lin Yu Tang), lúc bàn về Đạo giáo, có nhắc đến những nhân vật nổi tiếng của văn hoá Trung Hoa, tuy mang tiếng là “ngu”, nhưng được đời tôn sùng nhờ tài năng của họ, và vì luôn cả cái "ngu mà khôn” của họ: như danh hoạ Mễ Phí, mê sự sạch sẽ, mặc lễ phục tới lạy phiến đá; "thi sĩ điên nổi danh, hòa thượng Hà Sơn, đầu bù, chân không, đi lại các ngôi chùa, làm mọi việc lặt vặt trong cái nhà khói (nhà bếp của chùa), xin cơm thừa căn cặn mà ăn và làm được những bài thơ bất hủ viết lên tường các nhà khói". Lâm Ngữ Đường nhận xét: "Khi một nhà sư điên lam lũ được ta coi là tượng trưng cho cái trí tuệ rất cao, cái tư cách rất quý, thì trong cái bến mê là cõi đời này, ta bỗng tỉnh ngộ; trong sự tỉnh ngộ đó có cái ý vị lãng mạn hoặc tôn giáo nó đưa ta vào cảnh giới ảo tưởng của họ. Kẻ ngu được hoan nghênh, đó là một sự thực không chối cãi được. Tôi tin rằng ở phương Đông cũng như phương Tây, người ta ghét những kẻ tinh ranh quá trong sự giao thiệp." (4)

 

        Cho nên nếu những nét này nếu ở mức vừa phải, không gây trở ngại cho cuộc sống tự lập, với trí thông minh khá hoặc vượt trội, có thể giúp rất nhiều trong đường học vấn trong nhiều lãnh vực khoa bảng hoặc kỹ thuật, và ngay cả nghệ thuật, thi ca.

 

Bài báo “Chứng tự kỷ và đầu óc kỹ thuật“ (2) được lược dịch sau đây bàn về một số vấn đề thú vị về bịnh tự kỷ đang được các nhà khảo cứu quan tâm.

 

Theo tác giả bài báo, thì câu trả lời là có những lợi ích mà gen bịnh tự kỷ có thể đem đến. Ngoài "chữ tai", đi đôi với và gắn liền với những gen tự kỷ, có thể có những gen, trong một số hoàn cảnh thuận lợi nào đó, nếu đúng liều lượng, đem đến những tài năng trong lãnh vực khoa học kỹ thuật, nói chung là những lãnh vực đòi hỏi khả năng hệ thống hoá (systematizing), nghĩa là nhìn thấy tính hệ thống trong một tổng thể, trong một hoàn cảnh phức tạp. Khi hai người cùng có năng khiếu về khoa học kỹ thuật lấy nhau, con của họ có thể thừa hưởng được những gen giúp cho chúng có khả năng tri thức đặc biệt, nhưng ngược lại chúng cũng có thể thừa hưởng những gen liên quan đến bịnh tự kỷ.

 

Ngoài ra bài báo cũng bàn đến hưởng có thể có của hormon testosterone trong sự gây ra bịnh tự kỷ lúc em bé còn trong bụng mẹ.

 

 

 

Chứng tự kỷ và đầu óc kỹ thuật

(Tác giả : Simon Baron- Cohen) (2)

 

Năm 1997 hai nhà khoa học người Anh Simon Baron-Cohen và Sally Wheelwright nghiên cứu môt nhóm gồm gấn 2000 gia đình. Một nửa gia đình có ít nhất là một người con mắc chứng tự kỷ, nửa kia gồm những gia đình có một người con mắc một chứng thần kinh khác như hội chứng Tourette, hội chứng Down, hoặc chậm phát triển, nhưng không phải là bịnh tự kỷ. Người ta hỏi cha mẹ các em làm gì, và vì một số các bà mẹ nội trợ, người ta chỉ dùng số dữ liệu về nghề nghiệp người cha. Kết quả cho thấy 12.5% bố của các em tự kỷ làm kỹ sư, trong lúc đối với các em mắc các chứng bịnh khác, tỷ số người cha làm kỷ sư chỉ chiếm 5%.Tương tự như vậy, nếu xét đến ông nội, ông ngoại các cháu, 21.2% ông của các cháu tự kỷ làm kỹ sư, trong lúc đối với nhóm kia (không mắc chứng tự kỷ), chỉ có 2.5% ông làm kỹ sư. Kết quả giống nhau dù là bên nội hay bên ngoại.

 

Tác giả Simon Baron-Cohen nghĩ rằng đây không phải là một sự ngẫu nhiên và giải thích hiện tượng như là kết quả của hiện tượng gọi là "assortative mating", có nghĩa tương tự như người việt chúng ta nói "ngưu tầm ngưu, mã tầm mã","nồi nào úp vung nấy"; lúc lấy vợ lấy chồng chúng ta thích chọn những người giống chúng ta (like pairs with like). 

 

Ví dụ người một nhà thống kê cho rằng chuyện người nào đó 'ngủ" với ai không phải do hoàn toàn ngẫu nhiên. Người cao thích chọn người cao giống mình, hay tương tự như vậy, người thấp, người tính tình như thế nào cũng có khuynh hướng "cặp" với người có nét tương tự. Căn cứ trên nhận xét này, hai tác giả thử giả thuyết xem tại sao các gen tự kỷ được tổn tại mãi. Khi những người có óc thiên về kỹ thuật (như kỹ sư, khoa học gia, computer programmers, toán học gia) lấy những người cũng có óc thiên vể kỹ thuật giống họ, có phải rằng họ sẽ truyền lại cho hậu duệ những gen giúp cho con cái có những tài năng về học hỏi, hiểu biết (cognitive talents), nhưng đồng thời cũng làm cho cơ nguy mắc chứng tự kỷ cao hơn hay không?

 

Một trong những lý do có thể giải thích được hiện tương này là có thể gen tự kỷ gắn liền và được thừa hưởng cùng một lúc, với những gen quyết định những tài năng về học hỏi (genes underlying cognitive talents). Và những gen này thường gặp ở những người tự kỷ cũng như những người có năng khiếu kỹ thuật (technical-minded people), những người tiếng Anh gọi là "geeks". Geeks là những anh học giỏi nhưng "khờ" hay "cù lần", có thể giỏi toán, vật lý, trí nhớ rất tốt  nhưng vụng về giao tiếp, gàn, ăn nói lất cất, dễ làm phật lòng người khác, nhất là người khác phái. Những anh này thường không có dấu hiệu tự kỷ gì rõ rệt, nhưng khi các anh này lấy một cô vợ với óc kỹ thuật giống mình (hay ông bố vợ có óc kỹ thuật cao độ giống mình), hai người sanh con đẻ cái, thì các đứa bé này có thể sẽ thừa hưởng một liều gấp đôi các gen tự kỷ và cũng sẽ biểu hiện một liểu gấp đôi các triệu chứng của bịnh tự kỷ.

 

Đầu thập niên 2000, Baron-Cohen và Wheelwright khảo sát 100 gia đình có con tự kỷ và hòi cha mẹ xem các cháu "ám ảnh" bởi cái gì? Mối ám ảnh của những đứa bé gồm có: ghi nhớ thời khoá biểu các chuyến xe lửa, học thuộc tên trong một nhóm thú vật, đồ vật (như tên các con khủng long [dinosaurs], các kiểu xe hơi, các loại nấm), bật tất cả các nút điện trong nhà vào một vị trí nhất định, hoặc cho nước chảy vào bồn nước và chạy ra ngoài xem nước chảy ra ống thải như thế nào.

 

Nhìn sơ qua, có vẻ như những mối say mê này không dính dáng gì với nhau, nhưng thật ra chúng đều là những thí dụ điển hình cho khuynh hướng hệ thống hoá (systematizing).

 

Hệ thống hoá là phân tích hoặc xây dựng nên một hệ thống: một hệ thống cơ học (như chiếc xe hơi, một máy điện toán), một hệ thống thiên nhiên (dinh dưỡng), hay hệ thống trừu tượng (như toán học). Hệ thống không phải chỉ giới hạn trong kỹ thuật, toán. Có những hệ thống xã hội (như doanh nghiệp), có khi đi với hoạt động nghệ thuật như múa cổ điển hoặc piano. Điểm chung của các hệ thống là phải tôn trọng quy luật (rules). Hệ thống hoá là phát hiện những quy luật điều khiển hệ thống đó và từ đó tiên đoán hệ thống đó sẽ hoạt động như thế nào. Động cơ căn bản muốn hệ thống hoá mọi việc có thể là lý do tại sao người bịnh tự kỷ thích sự lập đi lập lại (repetition) và họ muốn cưỡng lại những thay đổi không dự tính trước. Hai nhà nghiên cứu quyết định tìm xem thật sự có mối liên hệ giữa khuynh hướng hệ thống hoá với bịnh tự kỷ hay không. Họ có những khám phá về những trẻ bị chứng Asperger (một loại tự kỷ nhẹ, bịnh nhân không rối loạn về ngôn ngữ và trí thông minh không bị giới hạn; hiện nay, trong thuật ngữ y khoa tâm thần, người ta không dùng từ Asperger nữa, mà chỉ xem bịnh như là một thể loại của autism spectrum).

 

Các trẻ mắc chứng Asperger có kết quả trắc nghiệm về khả năng hiểu cơ học tốt hơn nhiều so với những trẻ bình thường khác, lớn tuổi hơn chúng. Ngoài ra, những người có chứng Asperger cũng có khả năng hệ thống hoá cao hơn, cũng như họ chú ý đến chi tiết nhiều hơn người trung bình. Sự quan tâm đến các chi tiết là một điều kiện cần thiết cho khả năng hệ thống hoá tốt. Khi mà chúng ta muốn tìm hiểu về một hệ thống nào đó, thật là quan trọng nếu chúng ta không bỏ sót một chi tiết nhỏ nhặt nào, và không sơ sót sai lầm dù trong một biến số nhỏ nhặt nhất (Cứ nghĩ nếu chúng ta làm bài toán, mà chúng ta sai một con số thôi, kết quả sẽ như thế nào!). Khi các nhà khảo cứu cho cha mẹ của các em tự kỷ làm cũng cái test đó, các vị này cũng nhanh hơn và chính xác hơn cha mẹ của những đứa trẻ điển hình, bình thường.

 

Kỹ sư không phải là những kẻ có đầu óc thiên về kỹ thuật duy nhất mang các gen về tự kỷ. Năm 1998, Baron-Cohen và Wheelwright phát hiện ra rằng tỷ lệ những sinh viên toán ở Đại học Cambridge (Anh) được định bịnh tự kỷ một cách chính thức cao hơn gấp 9 lần sinh viên học nhân văn. Trong một ngàn người học nhân văn, chỉ có hai người mắc chứng tự kỷ (tương tự như tỷ số ngoài đời thường lúc bấy giờ), đến 18 người trong 1000 người học toán mắc bịnh này. Cũng như vậy, anh chị em của những sinh viên toán cũng có cơ nguy  bị tự kỷ 5 lần cao hơn, so sánh với anh chị của sinh viên khoa nhân văn.

 

Hai nhà khảo cứu cũng phát triển một phương pháp đo lường những nét (traits) có liên hệ với bịnh tự kỷ trong quần chúng, gọi là chỉ số tự kỷ (AQ, Autism spectrum Quotient). Có 50 mục (item), cho 50 nét khác nhau, mỗi item một điểm. Không ai là không có điểm nào (không ít thì nhiều, chúng ta đều có một số nét liên hệ tới tự kỷ). Người nam điển hình điểm 17/50, người nữ điển hình được 15/50. Những bịnh nhân tự kỷ điểm trên 32/50. Những người Anh tham dự thế vận Toán quốc tế có điểm trung bình 21/50. Những kết quả như vậy gợi ý rằng giỏi toán (mathematical talent), có liên hệ với tình trạng có nhiều nét tự kỷ hơn, dù là định bịnh chính thức có ra sao đi nữa.

 

Hiện tượng Thung lũng silicon

 

Một trong những cách thử giả thuyết "assortative mating" có đúng hay không là so sánh những cặp vợ chồng cả hai đều có khả năng hệ thống hoá mạnh, với những cặp mà chỉ một người có khả năng này, hoặc những cặp mà không có người nào có khả năng đó. Để nghiên cứu xem cặp cả hai vợ chồng đều có khả năng hệ thống hoá (two-systematizer couples) có thể có cơ nguy cao hơn để sinh ra một đứa con mắc bịnh tự kỷ, hai nhà khảo cứu lập một website ở đó cha mẹ có thể báo cáo lúc còn ở đại học mỗi người học môn gì, họ nay làm nghề gì, và có con bị tự kỷ hay không.

 

Trong lúc chờ đợi, họ đang tìm cách khám phá giả thuyết này dưới một góc cạnh khác. Nếu gen quyết định năng khiếu về kỹ thuật liên hệ tới gen tự kỷ, thì bịnh tự kỷ phải gặp thường hơn ở những nơi có nhiều bộ óc với năng khiếu hệ thống hoá sinh sống, làm việc và lấy nhau. Ví dụ như Thung lũng silicon ở California, nơi mà một số người cho rằng tỷ lệ bịnh tự kỷ cao gấp 10 lần những nơi khác.

 

Ở Bangalore, nơi tụ tập các bộ óc về tin học của Ấn độ, tương tự như Thung lũng Silicon của California đối với Mỹ, y giới địa phương cũng có những nhận xét tương tự. Riêng với trường Massachusetts Institute of Technology (MIT), trường đại học kỹ thuật hàng đầu của Mỹ, cựu sinh viên MIT có tỷ lệ con cái bị tự kỷ cao gấp 10 lần người thường. Rất tiếc là chưa có những khảo cứu chi tiết và có hệ thống về Silicon Valley, Bangalore và MIT, cho nên những nhận xét trên đây còn có tính cách giai thoại (anecdotal).

 

Hiện tượng Thung lũng silicon

 

Tuy nhiên, Baron-Cohen đã từng nghiên cứu tỷ số bịnh tự kỷ ở Eindhoven, là thung lũng silicon của Hoà Lan. Hãng Royal Philips Electronics là chủ nhân mướn người làm việc ở đấy từ năm 1891, và IBM cũng có một chi nhánh ở đây. 30% các công việc làm ở Eindhoven nằm trong lãnh vực tin học. Đây cũng là nơi có trường đại học tăm tiếng về kỹ thuật, xem như MIT của Hoà Lan. Người ta so sánh tỷ lệ tự kỷ ở Eindhoven với hai thành phố khác của Hoà Lan, với số dân tương tự: Utrecht và Haarlem.Trong số 62505 học sinh từ ba thành phố, tỷ lệ tự kỷ ở Eindhoven (229/10.000 học sinh) cao gấp 3 lần tỷ lệ ở hai thành phố kia (84 trường hợp/10000 cho Haarlem và 57 cho Utrecht).

 

Testosterone và hiện tượng nam giới mắc bịnh tự kỷ nhiều hơn:

 

Ngoài liên hệ giữa tự kỷ và khả năng hệ thống hoá, hai tác giả còn nghiên cứu về tại sao bịnh tự kỷ hiện diện trên con trai rất nhiều hơn con gái. Trong bịnh tự kỷ điển hình, cứ 4 bịnh nhân con trai mới có một bịnh nhân con gái. Riêng vể bịnh Asperger, có đến 9 bịnh nhân nam mới có một bịnh nhân nữ.

 

Cũng trong chiều hướng đó, năng khiếu hệ thống hoá thịnh hành bên nam nhiều hơn bên nữ. Lúc còn nhỏ tuổi, con trai thích các hệ thống cơ giới nhiều hơn (như các xe đồ chơi) và những hệ thống xây dựng (như đồ chơi ráp Lego). Lúc trưởng thành, bên nam tham gia nhiều hơn vào các lãnh vực khoa học, kỹ thuật, kỹ sư và toán (STEM: sciences, technology, engineering, mathematics), khác với các lãnh vực như y khoa và tâm lý lâm sàn tập trung vào con người hơn là khoa học kỹ thuật thuần tuý. Các tác giả cũng nghiên cứu xem lúc còn thời kỳ thai nhi, mức hormon nam testosterone cao có đi đôi với khả năng hệ thống hoá mạnh mẽ và những nét đi cùng chứng tự kỷ hay không. Trên thú vật, người ta từ lâu đã biết rằng hormon testosterone đóng một vai trò trong việc làm "nam hoá' bộ óc của bào thai. Thai nhi người nam giới sản xuất lượng testosterone ít nhất hai lần nhiều hơn thai nhi nữ.

 

Baron-Cohen và Bonnie Auyeung thuộc Trung tâm khảo cứu tự kỷ của Cambridge khảo cứu 235 đàn bà mang thai được chọc lấy nước đầu ối (amniocentesis). Họ thấy rằng lượng testosterone trong nước ối (bao bọc thai nhi) càng cao thì bé sanh ra sau này càng có khuynh hướng thích hệ thống hoá, thích để ý đến các chi tiết, và càng có nhiều nét gắn liền với bịnh tự kỷ. Các nhà khảo cứu ở Cambridge (Anh) và Đan mạch đang điều tra xem những trẻ em mắc bịnh tự kỷ, lúc còn trong bụng mẹ, chúng có bị phơi nhiễm (tiếp xúc, exposed) với những mức testosterone quá cao hay không.

 

Nếu testosterone trong lúc còn thai nhi đóng một vai trò quan trọng trong bịnh tự kỷ, những ngưởi phái nữ mắc chứng tự kỷ phải bị "nam hoá' trong một số hình thức nào đó. Một số bằng chứng gợi ý điều này đúng. Các bé gái bị bịnh tự kỷ chọn đồ chơi giống như con trai. Phụ nữ bị tự kỷ cũng như mẹ của họ bị hội chứng buồng trứng đa nang (polycystic ovary syndrome) với tỷ lệ cao hơn bình thường (hội chứng này gây ra do bịnh nhân có quá nhiều hormon nam testosterone, bịnh nhân kinh nguyệt không đều, lúc bắt đầu dậy thì có kinh chậm và có lông, râu mép quá nhiều).

 

Ngoài liên hệ giữa tự kỷ và khả năng hệ thống hoá, hai tác giả còn nghiên cứu về tại sao bịnh tự kỷ hiện diện trên con trai rất nhiều hơn con gái. Trong bịnh tự kỷ điển hình, cứ 4 bịnh nhân con trai mới có một bịnh nhân con gái. Riêng vể bịnh Asperger, có đến 9 bịnh nhân nam mới có một bịnh nhân nữ.

 

Nếu thật sự testosterone lúc trong bụng mẹ ảnh hưởng đến bịnh tự kỷ,  testosterone không hoạt động đơn độc mà qua trung gian cơ chế "trên di thể" (epigenetically), nghĩa là nó thay đổi cách các gen thể hiện tác dụng (gene expression) của chúng, và tương tác với nhiều phân tử quan trọng khác. Tương tự như vậy, tương quan giữa chứng tự kỷ và khả năng hệ thống hoá, nếu được xác nhận trong những nghiên cứu xa hơn nữa, cũng khó mà giải thích được toàn bộ sự phức tạp của di truyền học của bịnh tự kỷ, và chúng ta không nên đi đến kết luận quá đơn giản là tất cả bộ óc thiên về kỹ thuật đều có mang gen của bịnh tự kỷ.

 

Điều tra tại sao một số cộng đồng có tỷ lệ tự kỷ cao hơn cộng đồng khác, và tìm hiểu xem có thật những gen bịnh này liên hệ với những gen quyết định khả năng khiếu về kỹ thuật, có thể giúp chúng ta hiểu thêm tại sao bộ óc con người đôi khi phát triển khác với lối thông thường.Với tâm trí khác với những gì mà chúng ta cho là điển hình, những người mắc bịnh tự kỷ thường biểu lộ những khuyết tật, đi đôi với những năng khiếu đặc biệt. Những gen góp phần gây ra bịnh tự kỷ có thể chồng chéo (overlap) với những gen làm cho chỉ có loài người mới thấu hiểu hoạt động của thế giới trong những chi tiết nhỏ nhặt phi thường -để thấy được cái đẹp của những mô hình (patterns) vốn có trong thiên nhiên, kỹ thuật, âm nhạc và toán học.

 

Chú thích:

(1) Schumpeter. “In praise of misfits, Why business needs people with Asperger’s syndrome, attention-deficit disorder and dyslexia.”

http://www.economist.com/node/21556230  (accessed 2-10-2013)

(2) Baron-Cohen S.. Autism and the Technical Mind. Scientific American, November 2012

(Chú thích người dịch: Trong nguyên bản, tác giả viết ở ngôi thứ nhất, trong bài lược dịch và tóm tăt này, được đổi qua ngôi thứ ba [Baron-Cohen])

(3) Vũ Hà Văn: Nhà Toán học thế giới mang hộ chiếu Việt Nam

(4) Lâm Ngữ Đường. “Một Quan Niệm Về Sống Đẹp” (do Nguyễn Hiến Lê dịch nguyên tác The Importance of Living)

 

Bác sĩ Hồ văn Hiền

Ngày 10 tháng 2 năm 2013

Mồng một Tết Quý Tỵ